Diagnóstico genético no autismo

Diagnóstico Genético no autismo

RESUMO – Os principais objetivos contudo deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família.

A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos.

Diagnóstico Genético no autismo

Por exemplo, o conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

No autismo

O autismo infantil, portanto é uma severa desordem da personalidade, que se manifesta na infância precoce por um anormal desenvolvimento de linguagem e relações com os outros15. No Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM IVTM) da Associação Americana de Psiquiatria (AAP)2, está classificado no subgrupo denominado “Transtornos Invasivos do Desenvolvimento”. Esse subgrupo tem deficiências severas em múltiplas áreas de desenvolvimento, incluindo interação social e comunicação prejudicadas, além de comportamentos estereotipados.

Por exemplo, Ornitz17 descreve uma evolução para essa doença (Quadro 1), situando no tempo os sintomas dessas crianças.

Sendo assim, segundo Leboyer13, é fundamental ter uma visão dinâmica da evolução da sintomatologia autística, principalmente em função da idade do paciente.

Diagnóstico Genético no autismo – Entendendo

Sendo assim, a base principal para diagnosticar o autismo infantil é o quadro clínico do paciente, não há um marcador biológico que o caracterize ainda.

Portanto, Herault et al.11 confirmaram associação entre autismo e marcadores do oncogene C, Harvey-ras (HRAS), em crianças autistas (n = 55) comparadas a crianças normais (n = 55), encontrando diferenças nas frequências alélicas de dois marcadores do gene HRAS localizados no braço curto do cromossomo 11, sugerindo susceptibilidade para o autismo infantil. O achado faz antever, para um futuro próximo, a utilização de marcadores genéticos na avaliação clínica da doença.

Contudo, na década de 80, introduziram escalas, questionários e critérios com o objetivo de tentar uniformizar esse diagnóstico1,9,12,19. (voz ativa) Os critérios diagnósticos do Manual de Diagnóstico e Estatística de Distúrbios Mentais, da AAP (DSM III-R, versão 1987)1, foram os mais utilizados na literatura internacional até 199320.

Contudo, a quarta versão do DSM recentemente editada apresentou critérios diagnósticos mais detalhados do autismo infantil2.

Este estudo caracterizou variáveis selecionadas para diagnóstico da doença, como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, distúrbios neuropsiquiátricos na família, recorrência familiar e consanguinidade.

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Referência:
Médica do Centro de Reabilitação Infantil – Secretaria de Saúde do Estado do Rio Grande do Norte; Professor do Departamento Materno-Infantil – CCS – Universidade Federal da Paraíba. (50% do comprimento original) Aceite: 1-outubro-1997.

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