Síndrome de Angelman e o autismo
a sindrome de angelman pode ser confundida com autismo?
O que é?
É um distúrbio neurológico caracterizado por atraso mental e alterações do comportamento.
Estima-se, atualmente, que afeta uma em cada 15 mil a 20 mil crianças.
Sintomas
Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:
- Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
- Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
- Ausência da fala
- Falta de atenção e hiperatividade
- Natureza afetiva com riso fácil e frequente
- Sono entrecortado e difícil
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
- Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
- Estrabismo
- Desvio na coluna (escoliose)
- Crises epiléticas, especialmente ausências
Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.
Causas
Portanto, A causa desta síndrome é a ausência ou disfunção de um gene, designado por UBE3A. Na maioria dos casos, os pais não herdam a anomalia genética que a provoca, ocorrendo por mero acaso. Contudo, existem famílias com mais de um elemento afetado, o que sugere que esta perturbação possa ser transmitida. Em cerca de 10% a 15% das situações, a sua causa não é conhecida, podendo resultar de anomalias a nível de outros genes ou cromossomas.
Diagnóstico
O texto na voz ativa seria:
A genética e o exame médico e neurológico fazem o diagnóstico.
O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem fornecer alguns elementos adicionais, mas os estudos genéticos são os mais importantes, permitindo em cerca de 80% dos casos confirmar a existência de deficiência num dos cromossomas 15. Nos restantes 20%, é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, não sendo o estudo genético conclusivo.
Portanto, Um diagnóstico correto e precoce permite antecipar a ocorrência de alguns dos problemas característicos desta doença, como os distúrbios do sono e as crises convulsivas, possibilitando um melhor controlo. Além disso, Ajuda ainda à definição das medidas de reabilitação (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional) mais adequadas a cada caso. Outra vantagem é fornecer uma orientação aos pais no que se refere ao risco de repetição desta síndrome na família.
Tratamento
O texto sem voz passiva fica assim:
Não existe a cura, mas é possível minimizar alguns dos seus sintomas. O uso de medicação pode controlar a epilepsia e a fisioterapia estimula as articulações e previne a rigidez.
Prevenção
Pode, raramente, ser transmitida hereditariamente. Portanto, Por esse motivo, o aconselhamento genético antes de uma gravidez é importante sempre que existam casos na família.
Fonte: https://www.cuf.pt/