Síndrome de Angelman e o autismo

Síndrome de Angelman e o autismo

a sindrome de angelman pode ser confundida com autismo?

O que é?

É um distúrbio neurológico caracterizado por atraso mental e alterações do comportamento.

Estima-se, atualmente, que afeta uma em cada 15 mil a 20 mil crianças.

Sintomas

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

• Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
• Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
• Ausência da fala
• Falta de atenção e hiperatividade
• Natureza afetiva com riso fácil e frequente
• Sono entrecortado e difícil
• Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
• Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
• Estrabismo
• Desvio na coluna (escoliose)
• Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

Causas

Portanto, A causa desta síndrome é a ausência ou disfunção de um gene, designado por UBE3A. Na maioria dos casos, os pais não herdam a anomalia genética que a provoca, ocorrendo por mero acaso. Contudo, existem famílias com mais de um elemento afetado, o que sugere que esta perturbação possa ser transmitida. Em cerca de 10% a 15% das situações, a sua causa não é conhecida, podendo resultar de anomalias a nível de outros genes ou cromossomas.

Diagnóstico

O texto na voz ativa seria:

A genética e o exame médico e neurológico fazem o diagnóstico.

O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem fornecer alguns elementos adicionais, mas os estudos genéticos são os mais importantes, permitindo em cerca de 80% dos casos confirmar a existência de deficiência num dos cromossomas 15. Nos restantes 20%, é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, não sendo o estudo genético conclusivo. 

Portanto, Um diagnóstico correto e precoce permite antecipar a ocorrência de alguns dos problemas característicos desta doença, como os distúrbios do sono e as crises convulsivas, possibilitando um melhor controlo. Além disso, Ajuda ainda à definição das medidas de reabilitação (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional) mais adequadas a cada caso. Outra vantagem é fornecer uma orientação aos pais no que se refere ao risco de repetição desta síndrome na família.

Tratamento

O texto sem voz passiva fica assim:

Não existe a cura, mas é possível minimizar alguns dos seus sintomas. O uso de medicação pode controlar a epilepsia e a fisioterapia estimula as articulações e previne a rigidez.

Prevenção

Pode, raramente, ser transmitida hereditariamente. Portanto, Por esse motivo, o aconselhamento genético antes de uma gravidez é importante sempre que existam casos na família.

Fonte: https://www.cuf.pt/