{"id":18374,"date":"2023-02-13T10:13:49","date_gmt":"2023-02-13T10:13:49","guid":{"rendered":"https:\/\/universoautista.com.br\/portal7\/?p=18374"},"modified":"2024-06-22T14:06:56","modified_gmt":"2024-06-22T17:06:56","slug":"sindrome-de-angelman-e-o-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/universoautista.com.br\/portal7\/sindrome-de-angelman-e-o-autismo\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Angelman e o autismo"},"content":{"rendered":"\n

S\u00edndrome de Angelman e o autismo<\/strong><\/p>\n\n\n\n

a sindrome de angelman pode ser confundida com autismo<\/a>?<\/p>\n\n\n\n

O que \u00e9?<\/h2>\n\n\n\n

\u00c9 um dist\u00farbio neurol\u00f3gico caracterizado por atraso mental e altera\u00e7\u00f5es do comportamento.<\/p>\n\n\n\n

Estima-se, atualmente, que afeta uma em cada 15 mil a 20 mil crian\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n

Sintomas<\/h2>\n\n\n\n

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de caracter\u00edsticas f\u00edsicas e psicol\u00f3gicas, das quais se destacam:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • Atraso na aquisi\u00e7\u00e3o motora (sentar, andar)<\/li>\n\n\n\n
  • Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)<\/li>\n\n\n\n
  • Aus\u00eancia da fala<\/li>\n\n\n\n
  • Falta de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade<\/li>\n\n\n\n
  • Natureza afetiva com riso f\u00e1cil e frequente<\/li>\n\n\n\n
  • Sono entrecortado e dif\u00edcil<\/li>\n\n\n\n
  • Redu\u00e7\u00e3o do tamanho da cabe\u00e7a e achatamento da sua por\u00e7\u00e3o posterior, boca grande com protus\u00e3o da l\u00edngua, queixo proeminente, l\u00e1bio superior fino, dentes afastados<\/li>\n\n\n\n
  • Redu\u00e7\u00e3o da pigmenta\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros<\/li>\n\n\n\n
  • Estrabismo<\/li>\n\n\n\n
  • Desvio na coluna (escoliose)<\/li>\n\n\n\n
  • Crises epil\u00e9ticas, especialmente aus\u00eancias<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Ao longo da vida, estes pacientes v\u00e3o-se tornando menos excit\u00e1veis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o d\u00e9fice intelectual, a dificuldade na fala e as convuls\u00f5es tendem a persistir. A esperan\u00e7a de vida \u00e9 normal.<\/p>\n\n\n\n

    Causas<\/h2>\n\n\n\n

    Portanto, A causa desta s\u00edndrome \u00e9 a aus\u00eancia ou disfun\u00e7\u00e3o de um gene, designado por UBE3A. Na maioria dos casos, os pais n\u00e3o herdam a anomalia gen\u00e9tica que a provoca, ocorrendo por mero acaso. Contudo, existem fam\u00edlias com mais de um elemento afetado, o que sugere que esta perturba\u00e7\u00e3o possa ser transmitida. Em cerca de 10% a 15% das situa\u00e7\u00f5es, a sua causa n\u00e3o \u00e9 conhecida, podendo resultar de anomalias a n\u00edvel de outros genes ou cromossomas.<\/p>\n\n\n\n

    Diagn\u00f3stico<\/h2>\n\n\n\n

    O texto na voz ativa seria:<\/p>\n\n\n\n

    A gen\u00e9tica e o exame m\u00e9dico e neurol\u00f3gico fazem o diagn\u00f3stico. <\/p>\n\n\n\n

    O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a resson\u00e2ncia magn\u00e9tica podem fornecer alguns elementos adicionais, mas os estudos gen\u00e9ticos s\u00e3o os mais importantes, permitindo em cerca de 80% dos casos confirmar a exist\u00eancia de defici\u00eancia num dos cromossomas 15. Nos restantes 20%, \u00e9 baseado apenas em dados cl\u00ednicos e de outros exames complementares, n\u00e3o sendo o estudo gen\u00e9tico conclusivo. <\/p>\n\n\n\n

    Portanto, Um diagn\u00f3stico correto e precoce permite antecipar a ocorr\u00eancia de alguns dos problemas caracter\u00edsticos desta doen\u00e7a, como os dist\u00farbios do sono e as crises convulsivas, possibilitando um melhor controlo. Al\u00e9m disso, Ajuda ainda \u00e0 defini\u00e7\u00e3o das medidas de reabilita\u00e7\u00e3o (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional) mais adequadas a cada caso. Outra vantagem \u00e9 fornecer uma orienta\u00e7\u00e3o aos pais no que se refere ao risco de repeti\u00e7\u00e3o desta s\u00edndrome na fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

    Tratamento<\/h2>\n\n\n\n

    O texto sem voz passiva fica assim:<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e3o existe a cura, mas \u00e9 poss\u00edvel minimizar alguns dos seus sintomas. O uso de medica\u00e7\u00e3o pode controlar a epilepsia e a fisioterapia estimula as articula\u00e7\u00f5es e previne a rigidez.<\/p>\n\n\n\n

    Preven\u00e7\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n

    Pode, raramente, ser transmitida hereditariamente. Portanto, Por esse motivo, o aconselhamento gen\u00e9tico antes de uma gravidez \u00e9 importante sempre que existam casos na fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

    Fonte: https:\/\/www.cuf.pt\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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