{"id":1838,"date":"2022-09-25T07:11:33","date_gmt":"2022-09-25T07:11:33","guid":{"rendered":"http:\/\/universoautista.com.br\/oficial\/?p=1838"},"modified":"2022-12-16T13:39:44","modified_gmt":"2022-12-16T13:39:44","slug":"sindrome-de-rett-dr-drauzio-varella","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/universoautista.com.br\/portal7\/sindrome-de-rett-dr-drauzio-varella\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rett – Dr.Dr\u00e1uzio Varella"},"content":{"rendered":"

\"sindrome_retti-300x201<\/a>H\u00e1 estranhos experimentos da natureza; a s\u00edndrome de Rett \u00e9 um deles. A doen\u00e7a se instala ao redor de um ano de idade, mas n\u00e3o \u00e9 herdada geneticamente; surge como conseq\u00fc\u00eancia de um defeito descrito por Huda Zoghbi em 1999: uma muta\u00e7\u00e3o no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Como os meninos t\u00eam apenas uma c\u00f3pia de X (que forma par com Y), desenvolvem uma doen\u00e7a grave que evolui com dificuldade respirat\u00f3ria. Poucos sobrevivem um ano ou dois.<\/p>\n

J\u00e1 as meninas podem viver at\u00e9 sessenta ou setenta anos. S\u00e3o mais protegidas, pelo fato de possuir dois cromossomos X: se o gene MECP2 sofrer muta\u00e7\u00e3o num deles, a c\u00f3pia normal presente no outro contrabalan\u00e7ar\u00e1 em parte o desequil\u00edbrio causado.<\/p>\n

Elas apresentam desenvolvimento neuromotor e se comportam como as outras crian\u00e7as at\u00e9 a idade de um ano. Ao redor do primeiro anivers\u00e1rio, os pais percebem que a filha regride: n\u00e3o pronuncia palavras j\u00e1 conhecidas, torna-se introspectiva, desinteressada e perde a habilidade de executar certos movimentos.<\/p>\n

Da\u00ed em diante, elas se tornam ansiosas, irritadi\u00e7as e passam a exibir movimentos estereotipados com as m\u00e3os. Embora mais tarde possam recuperar parte da capacidade de interagir socialmente, o comprometimento das fun\u00e7\u00f5es cognitivas e motoras costuma ser grave a ponto de impedir que levem a vida por conta pr\u00f3pria.<\/p>\n

Trabalhos recentes t\u00eam demonstrado que essas muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o exclusivas das meninas com s\u00edndrome de Rett; podem ocorrer tamb\u00e9m em casos de autismo, esquizofrenia, epilepsia e de retardo mental.<\/p>\n

Esclarecer os mecanismos pelos quais muta\u00e7\u00f5es num \u00fanico gene podem causar tal variedade de dist\u00farbios \u00e9 fundamental para entender o funcionamento do c\u00e9rebro.<\/p>\n

Todo gene \u00e9 respons\u00e1vel pela codifica\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna. A prote\u00edna codificada pelo gene MECP2 est\u00e1 presente em grandes quantidades nos neur\u00f4nios. Ela faz parte de um grupo de prote\u00ednas conhecidas como “silenciadoras”, por bloquear a fun\u00e7\u00e3o de determinados genes.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene MECP2 provocam anomalias na estrutura da prote\u00edna codificada por ele. Alterada, ela n\u00e3o consegue exercer sua fun\u00e7\u00e3o silenciadora sobre um gene muito ativo no sistema nervoso, que \u00e9 o gene respons\u00e1vel pela codifica\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna conhecida como BDNF, essencial para o ajuste fino na forma\u00e7\u00e3o de novas sinapses entre os neur\u00f4nios.<\/p>\n

Para ficar claro: a muta\u00e7\u00e3o no gene MECP2 leva \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna “silenciadora” defeituosa, incapaz de silenciar no momento adequado o gene que coordena a produ\u00e7\u00e3o do BDNF, fator encarregado de ajustar a forma\u00e7\u00e3o de novas sinapses, os espa\u00e7os atrav\u00e9s dos quais o fluxo de informa\u00e7\u00f5es trafega de um neur\u00f4nio para outro.<\/p>\n

Todos dizem que perdemos neur\u00f4nios ao envelhecermos. \u00c9 verdade – embora ningu\u00e9m saiba o que isso significa -, mas nada se compara aos bilh\u00f5es perdidos ao ensaiarmos os primeiros passos. A nova perspectiva que as imagens do mundo adquirem com o corpo na vertical, obriga nossos neur\u00f4nios a recriar a arquitetura do sistema de conex\u00f5es. Nessa fase, os neur\u00f4nios incapazes de estabelecer novas conex\u00f5es para adaptar-se \u00e0 nova realidade, morrem, no melhor estilo de competi\u00e7\u00e3o e sele\u00e7\u00e3o natural, como nos ensinaram Wallace e Darwin.<\/p>\n

Nos est\u00e1gios iniciais da vida, as sinapses seguem o plano arquitetado pela programa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. \u00c9 a intera\u00e7\u00e3o com o meio que faz o ajuste fino das conex\u00f5es essenciais para o desenvolvimento. Se nessa fase, uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica faz aparecer uma prote\u00edna defeituosa que n\u00e3o silencia no momento preciso o gene que produz BNDF, essencial para a forma\u00e7\u00e3o de novas sinapses, estamos diante de um problema s\u00e9rio.<\/p>\n

N\u00e3o \u00e9 \u00e0 toa que os primeiro sinais da s\u00edndrome de Rett aparecem ao redor de um ano de idade, \u00e9poca em que nosso c\u00e9rebro \u00e9 obrigado a exibir a mais importante de suas habilidades: a plasticidade condicionada pela experi\u00eancia. Gra\u00e7as a ela somos os \u00fanicos animais capazes de viver nas geleiras da Groenl\u00e2ndia e no deserto do Saara, de escrever livros e de compor sinfonias.<\/p>\n

Fonte:
\nGazeta Digital<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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