![\"Diagn\u00f3stico-Gen\u00e9tico-e-Cl\u00ednico-do-Autismo-Infantil](\"http:\/\/universoautista.com.br\/oficial\/wp-content\/uploads\/2015\/09\/Diagn\u00f3stico-Gen\u00e9tico-e-Cl\u00ednico-do-Autismo-Infantil.jpg\" "\\"\\"")
<\/a>RESUMO – Os principais objetivos contudo deste estudo foram caracterizar vari\u00e1veis selecionadas para um melhor entendimento e diagn\u00f3stico do autismo infantil, tais como: achados cl\u00ednicos e de imagem, crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos, frequ\u00eancia de dist\u00farbios neuropsiqui\u00e1tricos nos familiares dos prop\u00f3sitos, recorr\u00eancia familiar e a ocorr\u00eancia de consanguinidade entre os pais dos prop\u00f3sitos e entre outros casais da fam\u00edlia.<\/p>\nA amostra foi constitu\u00edda de 36 prop\u00f3sitos, de ambos os sexos e na faixa et\u00e1ria de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 fam\u00edlias distintas, todos com diagn\u00f3stico cl\u00ednico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a defici\u00eancia mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convuls\u00e3o em 27,8%; dist\u00farbios neuropsiqui\u00e1tricos foram referidos em pelo menos um familiar dos prop\u00f3sitos (97,14 % das fam\u00edlias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), av\u00f3s e bisav\u00f3s (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de cr\u00e2nio foram verificados em tr\u00eas prop\u00f3sitos.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico no autismo<\/strong><\/p>\n Por exemplo, o conjunto destes resultados refor\u00e7a a sugest\u00e3o do modelo de heran\u00e7a multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica de todo caso de autismo infantil dever\u00e1 contemplar sempre os aspectos neurol\u00f3gicos, psiqui\u00e1tricos e gen\u00e9ticos.<\/p>\n O autismo infantil, portanto \u00e9 uma severa desordem da personalidade, que se manifesta na inf\u00e2ncia precoce por um anormal desenvolvimento de linguagem e rela\u00e7\u00f5es com os outros15. No Manual Diagn\u00f3stico e Estat\u00edstico de Transtornos Mentais (DSM IVTM) da Associa\u00e7\u00e3o Americana de Psiquiatria (AAP)2, est\u00e1 classificado no subgrupo denominado “Transtornos Invasivos do Desenvolvimento”. Esse subgrupo tem defici\u00eancias severas em m\u00faltiplas \u00e1reas de desenvolvimento, incluindo intera\u00e7\u00e3o social e comunica\u00e7\u00e3o prejudicadas, al\u00e9m de comportamentos estereotipados.<\/p>\n Por exemplo, Ornitz17 descreve uma evolu\u00e7\u00e3o para essa doen\u00e7a (Quadro 1), situando no tempo os sintomas dessas crian\u00e7as.<\/p>\n Sendo assim, segundo Leboyer13, \u00e9 fundamental ter uma vis\u00e3o din\u00e2mica da evolu\u00e7\u00e3o da sintomatologia aut\u00edstica, principalmente em fun\u00e7\u00e3o da idade do paciente.<\/p>\n Sendo assim, a base principal para diagnosticar o autismo infantil \u00e9 o quadro cl\u00ednico do paciente, n\u00e3o h\u00e1 um marcador biol\u00f3gico que o caracterize ainda.<\/p>\n Portanto, Herault et al.11 confirmaram associa\u00e7\u00e3o entre autismo e marcadores do oncogene C, Harvey-ras (HRAS), em crian\u00e7as autistas (n = 55) comparadas a crian\u00e7as normais (n = 55), encontrando diferen\u00e7as nas frequ\u00eancias al\u00e9licas de dois marcadores do gene HRAS localizados no bra\u00e7o curto do cromossomo 11, sugerindo susceptibilidade para o autismo infantil. O achado faz antever, para um futuro pr\u00f3ximo, a utiliza\u00e7\u00e3o de marcadores gen\u00e9ticos na avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica da doen\u00e7a.<\/p>\n Contudo, na d\u00e9cada de 80, introduziram escalas, question\u00e1rios e crit\u00e9rios com o objetivo de tentar uniformizar esse diagn\u00f3stico1,9,12,19. (voz ativa) Os crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos do Manual de Diagn\u00f3stico e Estat\u00edstica de Dist\u00farbios Mentais, da AAP (DSM III-R, vers\u00e3o 1987)1, foram os mais utilizados na literatura internacional at\u00e9 199320.<\/p>\n Contudo, a quarta vers\u00e3o do DSM recentemente editada apresentou crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos mais detalhados do autismo infantil2.<\/p>\n Este estudo caracterizou vari\u00e1veis selecionadas para diagn\u00f3stico da doen\u00e7a, como: achados cl\u00ednicos e de imagem, crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos, dist\u00farbios neuropsiqui\u00e1tricos na fam\u00edlia, recorr\u00eancia familiar e consanguinidade.<\/p>\n A seguir mat\u00e9ria sobre a gen\u00e9tica se influencia no autismo.<\/strong> Clique aqui<\/strong><\/a><\/p>\nNo autismo<\/strong><\/h2>\n
<\/p>\nDiagn\u00f3stico Gen\u00e9tico no autismo – Entendendo<\/strong><\/h2>\n