{"id":1918,"date":"2022-09-30T08:08:29","date_gmt":"2022-09-30T08:08:29","guid":{"rendered":"http:\/\/universoautista.com.br\/oficial\/?p=1918"},"modified":"2022-12-16T13:39:02","modified_gmt":"2022-12-16T13:39:02","slug":"x-fragil-e-a-malformacao-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/universoautista.com.br\/portal7\/x-fragil-e-a-malformacao-genetica\/","title":{"rendered":"X fr\u00e1gil \u00e9 a malforma\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"
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\"x_fragil-280x300<\/a>Encontrada em um a cada 4 mil meninos nascidos vivos e em uma a cada 6 mil meninas, a s\u00edndrome do X Fr\u00e1gil \u00e9 a defici\u00eancia mental mais freq\u00fcente entre as malforma\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas herdadas da m\u00e3e, segundo a Funda\u00e7\u00e3o Brasileira do X Fr\u00e1gil. A doen\u00e7a, uma das principais causas do autismo, est\u00e1 presente em forma de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o em uma a cada 259 mulheres. A falta de sintomas apresentados pelo sexo feminino n\u00e3o diminui o poder de transmiss\u00e3o do gene debilitado e apenas o diagn\u00f3stico precoce no pr\u00e9-natal pode determinar se o beb\u00ea ser\u00e1 ou n\u00e3o portador de alguma defici\u00eancia.<\/p>\n

“Por meio de teste molecular, em que estudamos o DNA da m\u00e3e, podemos dizer se algum dos cromossomos X tem pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o. Em caso positivo, esse cromossomo pode ser passado aos filhos, o que, no caso dos meninos, pode levar \u00e0 defici\u00eancia mental”, explica o Dr. Nelson Gaburo, especialista em Biologia Molecular do Lavoisier Medicina Diagn\u00f3stica\/ DASA, que realiza o exame.<\/p>\n

A express\u00e3o “X-Fr\u00e1gil” deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X est\u00e1 presente no par de cromossomos que determina o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres).<\/p>\n

“Os sinais e sintomas da s\u00edndrome, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e dist\u00farbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirma\u00e7\u00e3o por meio de exame gen\u00e9tico com t\u00e9cnicas especiais, como a an\u00e1lise de cari\u00f3tipo, que \u00e9 o estudo da c\u00e9lula, ou mesmo o teste por meio de DNA, que \u00e9 o meio mais seguro de confirmar a defici\u00eancia”, diz o Dr. Gaburo. “A precis\u00e3o dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torn\u00e1-los mais espec\u00edficos. Possibilita, igualmente, aconselhar as fam\u00edlias afetadas sobre os riscos de recorr\u00eancia e as poss\u00edveis op\u00e7\u00f5es reprodutivas”, complementa o especialista.[14]\n

O exame pr\u00e9-natal tamb\u00e9m pode auxiliar no combate a malforma\u00e7\u00f5es, sendo recomendado quando existe diagn\u00f3stico confirmado na fam\u00edlia e se a gestante \u00e9 portadora da pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Detectado o problema, sugere-se que a gestante procure um m\u00e9dico especializado em medicina fetal para uma avalia\u00e7\u00e3o mais detalhada da sa\u00fade do feto e tamb\u00e9m um conhecimento maior da sa\u00fade do beb\u00ea, conseq\u00fc\u00eancias e de como lidar com a situa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Fonte:
\nwww.segs.com.br<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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