“Por meio de teste molecular, em que estudamos o DNA da mãe, podemos dizer se algum dos cromossomos X tem pré-mutação. Em caso positivo, esse cromossomo pode ser passado aos filhos, o que, no caso dos meninos, pode levar à deficiência mental”, explica o Dr. Nelson Gaburo, especialista em Biologia Molecular do Lavoisier Medicina Diagnóstica/ DASA, que realiza o exame.
A expressão “X-Frágil” deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres).
“Os sinais e sintomas da síndrome, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação por meio de exame genético com técnicas especiais, como a análise de cariótipo, que é o estudo da célula, ou mesmo o teste por meio de DNA, que é o meio mais seguro de confirmar a deficiência”, diz o Dr. Gaburo. “A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas”, complementa o especialista.[14]
O exame pré-natal também pode auxiliar no combate a malformações, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e se a gestante é portadora da pré-mutação.
Detectado o problema, sugere-se que a gestante procure um médico especializado em medicina fetal para uma avaliação mais detalhada da saúde do feto e também um conhecimento maior da saúde do bebê, conseqüências e de como lidar com a situação.
Fonte:
www.segs.com.br
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